Vodja Odseka za biotehnologijo Instituta "Jožef Stefan" prof. dr. Boris Rogelj je s sodelavkama mlado raziskovalko Uršo Čerček in dr. Mirjano Malnar Černigoj z raziskovalci iz Nemčije, Velike Britanije in Kanade odkril nov mehanizem, povezan z mutacijo v genu C9orf72, s katerim bodo zdaj še bližje odkrivanjem vzrokov nastanka FTD in ALS. V najnovejši raziskav, obavljeni v Nature Communication, so raziskovalci ugotovili, da se del ponovitev RNA, ki nastanejo pri mutaciji, neobičajno povezuje s proteinom FARSA, kar vodi v nepravilno delovanje celic. Odkrito neobičajno povezovanje ponovitev RNA – protein FARSA povzroči zmanjšanje pripenjanja aminokisline, ki vodi v nepravilnosti pri nastajanju proteinov, bogatih s fenilalaninom in posledično njihovo zmanjšano količino. Novo odkrita interakcija in mehanizem, ki vodi v razvoj bolezni ALS in FTD, lahko pomembno pripomoreta k nadaljnjim raziskavam na področju, ki je bilo do sedaj slabše raziskano, in razvoju novih strategij zdravljenja bolnikov z mutacijo C9orf72.