V001 / IJS / T639

Arhiv novic

Skupina raziskovalcev mednarodnega konzorcija projekta MinE iz 22 držav, ki raziskuje genetske vzroke amiotrofične lateralne skleroze (ALS), je dodatno odkrila nove gene, katerih patološke variante povečajo tveganje za ALS. Skupno število genov je zdaj 15. V raziskavi so bili dodatno potrjeni že znani geni, povezani z ALS, ter raziskane podobnosti z drugimi nevrodegenerativnimi boleznimi. Rezultati raziskave, objavljeni v Nature Genetics, nakazujejo na okvaro pri avtofagiji, ki odstranjuje poškodovane in odvečne proteine, ter na bolezenske poškodbe v transportu, ki ga posredujejo vezikli. Hkrati pa raziskava vzpostavlja tudi vzročno povezavo bolezni z višjim nivojem holesterola. S temi odkritji se odpirajo tudi nove možnosti iskanja zdravil, ki bi bila usmerjena v raziskavi razkrite biološke procese. Poleg slovenskih bolnikov so kot soavtorji študije sodelovali prof. dr. Boris Rogelj, vodja Odseka za biotehnologijo Instituta "Jožef Stefan" ter sodelavec Fakultete za kemijo in kemijsko tehnologijo Univerze v Ljubljani, prof. dr. Metka Ravnik-Glavač, prof. dr. Damjan Glavač, doc. dr. Blaž Koritnik in prof. dr. Janez Zidar.